Los rayos UVA y la Xerodermia pigmentosa

La xerodermia pigmentosa (xeroderma pigmentosum), es una rara enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo, en la que la piel es extremadamente sensible a la luz ultravioleta (de la cual hemos hablado con anterioridad en este blog), desarrollando pequeñas manchas parduscas (semejantes a las pecas) que pueden convertirse en úlceras cancerosas si no se recibe el tratamiento adecuado.

Se asocia a fallos en los mecanismos de reparación del ADN de las células de la piel, mecanismos dañados por la luz ultravioleta que normalmente se repararían si no se padeciera la enfermedad.

Genéticamente, los descendientes que adquieren el carácter muestran una marcada tendencia a desarrollar cánceres de piel si son homocigotos recesivos. Al contrario, los heterocigóticos son frecuentemente asintomáticos.
La incidencia de esta enfermedad es de 1/250.000 nacimientos.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Una quemadura solar que no sana pasado un tiempo desde la exposición al sol, o ampollas que aparecen en la piel tras haber estado expuestos, son los primeros síntomas que nos pueden indicar esta enfermedad. También son signos importantes: el empeoramiento de los parches de piel decolorada, la formación de costras o la descamación de la piel, molestias a la luz (fotofobia), o la supuración de zonas de piel que se encuentran en carne viva.

Además, se sospecha que existen variedades de la xerodermia donde hay un compromiso neurológico muy serio (causando deficiencia mental, sordera, ataxia, microcefalia y arreflexia).
 

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

Para realizar el diagnóstico, como con cualquier otra enfermedad, el médico realizará un examen físico y una valoración del historial clínico del paciente y de los familiares (anamnesis). El personal sanitario debe de estudiar si existen antecedente de xerodemia pigmentosa en la familia. Se han de realizar pruebas de laboratorio, como el cultivo de los fibroblastos de la piel y una biopsia de la misma, para determinar el diagnóstico.

Para diagnosticar la enfermedad en bebés se pueden realizar, previamente al nacimiento, pruebas como la amniocentesis, un cultivo de células amnióticas o muestras de la vellosidad coriónica. 

Según estudios realizados, la mayoría de las personas afectadas mueren de cáncer de piel a comienzos de la vida adulta. 

Una vez detectado el trastorno, y como no existe de momento un tratamiento efectivo contra la xerodermia, se han de tomar medidas para evitar que el cuadro clínico empeore. Es necesaria una protección completa de la luz solar (sobre todo en niños), mediante el uso de prendas protectores, como gafas oscuras con protección contra luz ultravioleta, o mediante la aplicación de filtros solares de alta protección (de 70 o más). El médico podría recetar tratamientos específicos para ayudar a prevenir ciertos tipos de cánceres de piel.