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Esta entrada es la segunda parte de el tema de las mitocondrias.
Las personas afectadas pueden sufrir deterioro de las funciones mentales, trastornos motores, cansancio, intolerancia al ejercicio,epilepsia, accidentes vasculares encefálicos, oftalmoplejía (o incapacidad para mover de forma voluntaria el globo ocular), ptosis palpebral ("párpado caído" causado por la debilidad del músculo responsable de levantar el párpado, por los nervios que lo controlan o por la flacidez de la piel circundante) y retinosis pigmentaria (disminución de la visión por la muerte de células de la retina).
Estas enfermedades pueden afectar a varios órganos y sistemas de forma única o simultánea
También pueden aparecer otros síntomas como hipoacusi o sordera, ceguera, cardiopatías, insuficiencia hepática y pancreática, un tipo de anemia llamada sideroblástica o pseudo-obstrucción intestinal, según se extrae del estudio "Para entender las mitocondriopatías", publicado en "Archives of Neurosciences" y realizado por el equipo de L. Ruano Calderón.
Todos estos indicios pueden avisar de distintos tipos de mitocondriopatías. "Una mutación concreta en el ADN mitocondrial puede dar lugar a diferentes variantes fenotípicas y distintos defectos moleculares pueden confluir en la misma manifestación clínica", comenta Morén. En general, lo que está claro es que los tejidos afectados son los que requieren un gran aporte energético, por el papel que juegan estos orgánulos en el metabolismo energético.
La gravedad y calidad de vida de los afectados varía en función del tipo de mitocondriopatía. Algunos enfermos sufren un desequilibrio en el contenido de ciertos metabolitos en su sangre, como las acidosis lácticas fulminantes con insuficiencia hepática y fallo multiorgánico. Además, la gravedad se relaciona con su heteroplasmia. Una persona tiene distintos tipos de ADNmt, sus células pueden reunir a la vez mitocondrias con ADNmt normal y otras con ADNmt mutado. Hay diferentes porcentajes o grados de heteroplasmia. "Esto implica que, por ejemplo, será más grave una mitocondriopatía de una persona que tenga un 80% de heteroplasmia (de cada 100 moléculas de ADNmt, 80 estarán mutadas), que la de otra que tenga el 30%", aclara Morén.
El diagnóstico de las mitocondriopatías se basa en sus síntomas o manifestaciones clínicas. Los patrones que los médicos pueden identificar son de tres tipos: la oftalmoplejía progresiva; la intolerancia al ejercicio, con debilidad en reposo o sin ella; y los síntomas de alteración del sistema nervioso central (SNC), con enfermedad muscular (miopatía) asociada.
El médico realiza, además, otros estudios específicos y complementarios para confirmar la sospecha de una enfermedad mitocondrial. Entre otros, se realizan exámenes histológicos (de los tejidos), a partir de una biopsia del músculo, o enzimáticos mediante una muestra de sangre, se miden parámetros clínicos como el ácido láctico en sangre y se efectúa un análisis molecular para la búsqueda de ADNmt.
Sin tratamiento curativo es importante diagnosticarlas para tratar de forma adecuada los síntomas
En la actualidad, todavía no existe ningún tratamiento curativo para este grupo de enfermedades. Sin embargo, diagnosticarlas es fundamental para tratar bien los síntomas. "La conducta médica debe dirigirse a mejorar la calidad de vida de los pacientes con el control del estado nutricional, de la epilepsia, mediante la implantación de un marcapasos cardiaco en los casos pertinentes o con intervención quirúrgica en casos de la ptosis palpebral", expone Morén. No obstante, también hay tratamiento metabólico para estos pacientes, que supone la administración, entre otras sustancias, de creatina, coenzima Q, riboflavina, nicotinamida, tiamina, vitamina E, vitamina C y L-carnitina.
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